WASHINGTON – 8 de noviembre de 2022 – (Newswire.com)
Un artículo publicado recientemente en Experimental Biology and Medicine (Volumen 247, Número 18, Septiembre, 2022) mejora nuestra comprensión de los elementos transponibles genómicos y la enfermedad de Parkinson. El estudio, dirigido por el Dr. Sulev Koks, jefe de Investigación de Epidemiología Genética en el Instituto Perron para la Ciencia Neurológica y Traslacional y el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica Innovadora de la Universidad Murdoch (Australia), y el Dr. John Quinn, catedrático de Neurobiología en el departamento de Farmacología y Terapéutica de la Universidad de Liverpool (Reino Unido), describe cómo los elementos transponibles se asociaron con los subtipos de Parkinson e impactan en la trayectoria de la enfermedad.
Los elementos transponibles constituyen más del 70% del genoma humano, pero hasta hace poco se consideraban ADN «basura» sin ninguna función significativa. Estos elementos se han ignorado en gran medida en la mayoría de los estudios genéticos y, por tanto, podrían contribuir a los factores genéticos actualmente desconocidos que influyen en el desarrollo de enfermedades. Estudios anteriores de Koks y sus colegas han demostrado que estos elementos tienen una importante función reguladora en el genoma. Regulan la expresión de muchos genes, orquestan activaciones genéticas complejas en las que se necesitan varios genes para una respuesta compleja, y cada vez hay más pruebas de que estos elementos tienen un efecto patogenético importante, y se ha demostrado que varios de ellos causan enfermedades.
Este estudio, dirigido por el Dr. Koks, analizó la variación de los elementos transponibles y su impacto en las diferentes trayectorias de la enfermedad de Parkinson. Utilizaron datos de pacientes de la Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson, y datos de seguimiento de cinco años de pacientes con Parkinson que también tenían disponibles datos de secuenciación del genoma completo. Esto les permitió desarrollar una pantalla genómica integral para los elementos transponibles en estos pacientes. Koks et al hallaron que los elementos transponibles estaban asociados con los subtipos de Parkinson y la trayectoria de la enfermedad. Algunos elementos transponibles predecían una progresión más rápida de la enfermedad, con un deterioro muy rápido de las funciones motoras o cognitivas. El efecto de los elementos transponibles no era unidireccional. Según su tipo y posición en el genoma, estos elementos tenían un efecto negativo o positivo. Algunos elementos se asociaron con un cambio fuerte y clínicamente significativo en las puntuaciones funcionales del Parkinson. Al mismo tiempo, algunos elementos transponibles fueron protectores y se asociaron con una progresión más lenta de la enfermedad, lo que sugiere una ralentización de la pérdida neuronal y la neurodegeneración.
dijo el Dr. Koks: «Los elementos transponibles forman parte del genoma que se conoce como ‘genoma oscuro'». Y prosiguió: «Nuestro estudio demostró que el genoma oscuro puede tener un impacto mucho más significativo en la fisiopatología de la enfermedad compleja de lo que se había estimado anteriormente. Los elementos dentro del genoma oscuro podrían mejorar o ralentizar la progresión de la enfermedad de Parkinson y, por tanto, abrir nuevas oportunidades para la medicina de precisión.» El Dr. Quinn añadió: «Nuestro cuerpo de trabajo durante una década destaca la importancia de apuntar a estos elementos para la intervención terapéutica en la progresión de las enfermedades neurodegenerativas, que es el tema de nuestro trabajo actual no sólo en la enfermedad de Parkinson, sino también en la enfermedad de la neurona motora. Esto podría incluir el reposicionamiento de medicamentos de otras áreas de enfermedades en las que estos elementos están implicados en la progresión de la enfermedad.»
El Dr. Steven R. Goodman, Editor en Jefe de Experimental Biology and Medicine, dijo «Este fascinante estudio de Koks y sus colegas demuestra que la presencia o ausencia de elementos transponibles controla la trayectoria de progresión de la enfermedad de Parkinson. Además, subraya la importancia del análisis riguroso de estos elementos genómicos es esencial para considerar las oportunidades terapéuticas.»
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Fuente original:
Los elementos transponibles genómicos modifican la progresión de la enfermedad de Parkinson
