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<\/a><\/div>\nWASHINGTON – 8 de noviembre de 2022 – (Newswire.com)<\/p>\n
Un art\u00edculo publicado recientemente en Experimental Biology and Medicine <\/i>(Volumen 247, N\u00famero 18, Septiembre, 2022) mejora nuestra comprensi\u00f3n de los elementos transponibles gen\u00f3micos y la enfermedad de Parkinson. El estudio, dirigido por el Dr. Sulev Koks, jefe de Investigaci\u00f3n de Epidemiolog\u00eda Gen\u00e9tica en el Instituto Perron para la Ciencia Neurol\u00f3gica y Traslacional y el Centro de Medicina Molecular y Terap\u00e9utica Innovadora de la Universidad Murdoch (Australia), y el Dr. John Quinn, catedr\u00e1tico de Neurobiolog\u00eda en el departamento de Farmacolog\u00eda y Terap\u00e9utica de la Universidad de Liverpool (Reino Unido), describe c\u00f3mo los elementos transponibles se asociaron con los subtipos de Parkinson e impactan en la trayectoria de la enfermedad.<\/p>\n
Los elementos transponibles constituyen m\u00e1s del 70% del genoma humano, pero hasta hace poco se consideraban ADN \u00abbasura\u00bb sin ninguna funci\u00f3n significativa. Estos elementos se han ignorado en gran medida en la mayor\u00eda de los estudios gen\u00e9ticos y, por tanto, podr\u00edan contribuir a los factores gen\u00e9ticos actualmente desconocidos que influyen en el desarrollo de enfermedades. Estudios anteriores de Koks y sus colegas han demostrado que estos elementos tienen una importante funci\u00f3n reguladora en el genoma. Regulan la expresi\u00f3n de muchos genes, orquestan activaciones gen\u00e9ticas complejas en las que se necesitan varios genes para una respuesta compleja, y cada vez hay m\u00e1s pruebas de que estos elementos tienen un efecto patogen\u00e9tico importante, y se ha demostrado que varios de ellos causan enfermedades.<\/p>\n
Este estudio, dirigido por el Dr. Koks, analiz\u00f3 la variaci\u00f3n de los elementos transponibles y su impacto en las diferentes trayectorias de la enfermedad de Parkinson. Utilizaron datos de pacientes de la Iniciativa de Marcadores de Progresi\u00f3n del Parkinson, y datos de seguimiento de cinco a\u00f1os de pacientes con Parkinson que tambi\u00e9n ten\u00edan disponibles datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo. Esto les permiti\u00f3 desarrollar una pantalla gen\u00f3mica integral para los elementos transponibles en estos pacientes. Koks et al hallaron que los elementos transponibles estaban asociados con los subtipos de Parkinson y la trayectoria de la enfermedad. Algunos elementos transponibles predec\u00edan una progresi\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida de la enfermedad, con un deterioro muy r\u00e1pido de las funciones motoras o cognitivas. El efecto de los elementos transponibles no era unidireccional. Seg\u00fan su tipo y posici\u00f3n en el genoma, estos elementos ten\u00edan un efecto negativo o positivo. Algunos elementos se asociaron con un cambio fuerte y cl\u00ednicamente significativo en las puntuaciones funcionales del Parkinson. Al mismo tiempo, algunos elementos transponibles fueron protectores y se asociaron con una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta de la enfermedad, lo que sugiere una ralentizaci\u00f3n de la p\u00e9rdida neuronal y la neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n
dijo el Dr. Koks: \u00abLos elementos transponibles forman parte del genoma que se conoce como ‘genoma oscuro'\u00bb. Y prosigui\u00f3: \u00abNuestro estudio demostr\u00f3 que el genoma oscuro puede tener un impacto mucho m\u00e1s significativo en la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad compleja de lo que se hab\u00eda estimado anteriormente. Los elementos dentro del genoma oscuro podr\u00edan mejorar o ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad de Parkinson y, por tanto, abrir nuevas oportunidades para la medicina de precisi\u00f3n.\u00bb El Dr. Quinn a\u00f1adi\u00f3: \u00abNuestro cuerpo de trabajo durante una d\u00e9cada destaca la importancia de apuntar a estos elementos para la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica en la progresi\u00f3n de las enfermedades neurodegenerativas, que es el tema de nuestro trabajo actual no s\u00f3lo en la enfermedad de Parkinson, sino tambi\u00e9n en la enfermedad de la neurona motora. Esto podr\u00eda incluir el reposicionamiento de medicamentos de otras \u00e1reas de enfermedades en las que estos elementos est\u00e1n implicados en la progresi\u00f3n de la enfermedad.\u00bb<\/p>\n
El Dr. Steven R. Goodman, Editor en Jefe de Experimental Biology and Medicine<\/i>, dijo \u00abEste fascinante estudio de Koks y sus colegas demuestra que la presencia o ausencia de elementos transponibles controla la trayectoria de progresi\u00f3n de la enfermedad de Parkinson. Adem\u00e1s, subraya la importancia del an\u00e1lisis riguroso de estos elementos gen\u00f3micos es esencial para considerar las oportunidades terap\u00e9uticas.\u00bb<\/p>\n
Experimental Biology and Medicine <\/i>es una revista mundial dedicada a la publicaci\u00f3n de investigaciones multidisciplinares e interdisciplinares en las ciencias biom\u00e9dicas. La revista se cre\u00f3 por primera vez en 1903. Experimental Biology and Medicine <\/i>es la revista de la Society of Experimental Biology and Medicine. Para conocer las ventajas de ser miembro de la sociedad visite www.sebm.org. Si est\u00e1 interesado en publicar en la revista, visite http:\/\/ebm.sagepub.com.<\/p>\n
Para m\u00e1s informaci\u00f3n, p\u00f3ngase en contacto con ebm@sebm.org.<\/p>\n
Informaci\u00f3n de contacto:<\/strong><\/p>\nBenjamin Zimmer<\/p>\n
bzimmer@sebm.org<\/p>\n
Servicio de comunicados de prensa
\npor
\nNewswire.com<\/p>\n
Fuente original:<\/p>\n
Los elementos transponibles gen\u00f3micos modifican la progresi\u00f3n de la enfermedad de Parkinson<\/p>\n
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